CIBERER celebrará su VIII Reunión Anual los próximos 12 y 13 de marzo

El encuentro anual de todos los grupos de investigación del CIBERER tendrá lugar los próximos 12 y 13 de marzo de 2015 en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial, en Madrid. Estas jornadas estarán precedidas por la reunión de Jefes de Grupo el día 11, para la coordinación de los Programas de Investigación y la revisión estratégica de las actuaciones en marcha. En esta misma ubicación, se celebrará del 9 al 12 de marzo la 1ª edición del Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada, organizado por el CIBERER en colaboración con investigadores de Latinoamérica.

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Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

El doctor Pablo Lapunzina, Jefe de Grupo de la U753, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125. En este estudio, publicado en Human Mutation, se detectó en un grupo de seis pacientes alteraciones en este gen y que compartían una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente. En este trabajo, han colaborado también investigadores de las Unidades 715 y 760, además del GCV del Hospital Virgen de la Arrixaca.

La U711 CIBERER participa en un estudio que ha descubierto un gran número de genes relacionados con el autismo

La U711 CIBERER, liderada por el doctor Ángel Carracedo, ha participado en un estudio internacional de 37 instituciones que ha descubierto un gran número de genes relacionados con el autismo. En este trabajo, publicado en Nature, se estudió todo el exoma en más de 15.000 individuos y ha permitido aumentar el número de genes relacionados con seguridad a trastornos del espectro autista a 33, de los que solo se conocían 9 hasta la fecha.

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La Marató de TV3 subvencionará un proyecto sobre ENACH de las unidades 703 y 732

La doctora Belén Pérez-Dueñas, de la U703 en el HSJD de Barcelona, lidera un proyecto de evaluación clínica y caracterización genética sobre enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH) que será subvencionado por La Marató de TV3. Este proyecto, también participa la doctora Carmen Espinós, de la U732 en el CIPF de Valencia, como Investigadora Principal de un subproyecto.

Encuentran nuevas mutaciones en el gen TCF12 en un estudio molecular de 182 afectados españoles por craneosinostosis

La doctora Karen Heath, de la U753 que lidera el doctor Pablo Lapunzina, ha coordinado el estudio molecular de 182 afectados españoles con craneosinostosis en el que han identificado cinco mutaciones en el gen TCF12, recientemente asociado a esta enfermedad rara, además de encontrar mutaciones en los genes FGFR1-3, TWIST1 y EFNB1 en 65% de los casos.

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El CIBERER Biobank presentará un póster sobre la generación de células iPS en el Congreso Nacional de Biobancos

El CIBERER Biobank participará en el Congreso Nacional de Biobancos que se celebra en Palma de Mallorca los próximos 12-14 de noviembre con un póster sobre el protocolo que se está siguiendo para la generación de células madre pluripotentes inducidas humanas (iPS) en el campo de las enfermedades raras. En este poster, también se abordan los requisitos legales que ha de cumplir un biobanco para poder generar células iPS.

Orphanet se enriquece con nueva información sobre caracterización, genética y epidemiología de las enfermedades raras

Orphanet ha incorporado nuevas funcionalidades y datos sobre las enfermedades raras. Esta base de datos ofrece ahora una caracterización más precisa de las enfermedades y su equivalencia con otras terminologías de clasificación, datos genéticos más completos que podrán servir para la búsqueda de pistas terapéuticas y nueva información epidemiológica disponible para un gran número de enfermedades raras.

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El Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal se celebrará el 28 y 29 de noviembre

El IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal y XIX Reunión de los Centros de Cribado Neonatal, coordinados por la doctora Antònia Ribes (U737), servirá para poder discutir con expertos sobre la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, nuevos biomarcadores en fibrosis quística ...

Presentan diferentes líneas de investigación en xeroderma pigmentoso en el día nacional de esta enfermedad

La doctora Marcela del Río (U714) coorganiza el II Día nacional del xeroderma pigmentoso y otras enfermedades cutáneas de envejecimiento prematuro y reparación del DNA, que se celebra en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid el 10 de diciembre. En este encuentro participan Jordi Surrallés (U745), Susana Puig (U726) y Rosario Perona (U757).

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio internacional sobre neuropatías periféricas hereditarias

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio sobre neuropatías periféricas hereditarias los días 11 y 12 de diciembre en la sede de esta última entidad en Madrid. En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ...

Reunión Anual del ECEMC y Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos

La U724 CIBERER, que lidera la doctora María Luisa Martínez-Frías, organiza la XXXVII Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos los próximos días 24 y 25 de octubre en Toledo.

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El doctor Carmelo Bernabéu recoge el Premio FRIAT por una investigación sobre preeclampsia de manos de S.M. la Reina Doña Sofía

Su Majestad la Reina Doña Sofía presidió el pasado lunes 27 de octubre la entrega de los Premios de la Fundación Renal Íñigo Álvarez de Toledo (FRIAT). El doctor Carmelo Bernabéu, que lidera la U707 CIBERER, recogió el galardón de investigación básica del 2013 por un estudio sobre los mecanismos patogénicos de la preeclampsia.

El Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry se celebrará en Valencia

El sexto Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry reunirá a las familias y afectados junto a los facultativos e investigadores especializados los próximos días 28 y 29 de noviembre en Valencia. Se abordará cómo afrontar la enfermedad en la edad pediátrica y en la adulta, la genética, las terapias de reemplazo enzimático y nuevas opciones de tratamiento. El CIBERER colabora con este evento.

Presentación del CIBERER Exome Server en el evento TapaConCiencia del CIBER

El próximo 5 de noviembre tendrá lugar TapaConCiencia, una iniciativa científico-gastronómica organizada por el CIBER en la Semana de la Ciencia de Madrid. El evento será presentado por el biólogo-gastrónomo Jorge Cuéllar y consistirá en un showcooking con ocho tapas inspiradas en ocho proyectos científicos. CIBERER presentará el Exome Server.

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La Jornada de Otoño de Dismorfología acogió la presentación de 28 casos clínicos

Esta jornada fue un foro de discusión informal de casos interesantes y poco habituales de dismorfología. En esta ocasión, se presentaron 28 casos clínicos, 15 con diagnóstico y 13 sin él. Celebrada en el Hospital Universitario La Paz de Madrid el pasado 8 de octubre, fue organizada por los doctores Sixto García-Miñaúr y Fernando Santos, de la U753 CIBERER-INGEMM.

Organizaron un taller de cocina para pacientes adultos con enfermedades metabólicas

La nutricionista Cristina Montserrat y la doctora Maria Forga, del Grupo de Trabajo de Enfermedades Metabólicas del Adulto conjunto del Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER, organizaron la primera edición del Taller de cocina para jóvenes y adultos que requieren una dieta con restricción de proteínas. Los participantes elaboraron propuestas de menús.

Los investigadores presentaron sus avances sobre el síndrome X frágil a las familias y afectados

El Hospital Materno Infantil de Málaga acogió las IV Jornadas sobre el Síndrome X Frágil y Otros Trastornos Genéticos que Causan Autismo, a las que asistieron unos 200 investigadores, facultativos, afectados y familiares con el fin de hacer visible esta patología y presentar los resultados de las últimas investigaciones de los grupos españoles que trabajan en este síndrome.

El Congreso Nacional sobre el Síndrome de Cornelia de Lange abordó las dificultades en el diagnóstico

Las 58 familias que forman parte de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange se reunieron con los investigadores especialistas en esta enfermedad rara en su IX Congreso Nacional Científico-Familiar. En este encuentro, se abordaron las dificultades en el diagnóstico, las variantes de esta patología y los genes implicados.

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